Prenatale onderzoeken

Iedere zwangere heeft de keuze om onderzoek te doen naar bepaalde afwijkingen bij het kind. Dit wordt prenatale screening genoemd. Er is onderzoek mogelijk naar de kans dat het kind het Downsyndroom of een andere chromosomale afwijking heeft. Dit wordt gedaan met behulp van de combinatietest. Ook is er onderzoek mogelijk naar lichamelijke afwijkingen bij het kind of afwijkingen aan de organen. Dit onderzoek wordt gedaan door middel van het structureel echoscopisch onderzoek, ofwel de 20-weken echo. Zowel de combinatietest als de 20-weken echo zijn onderzoeken die niet standaard worden uitgevoerd, maar alleen wanneer je daarvoor kiest.
Op indicatie (als er een reden voor is) kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit is bijvoorbeeld het geval als er meerdere keren Downsyndroom in de familie voorkomt of als je in de 18e zwangerschapsweek 36 jaar of ouder bent.
De informatie op deze website is slechts een beknopte samenvatting van een onderwerp waar ontzettend veel over te vertellen is. Kijk voor uitgebreidere informatie op www.prenatalescreening.nl
Tijdens het intakegesprek bespreken wij de mogelijkheid van prenatale screening en kunnen jullie met alle vragen bij ons terecht.

De combinatietest
Dit onderzoek bestaat uit een bloedafname bij de zwangere tussen de 9 en 14 weken zwangerschap en een nekplooimeting bij de foetus tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. In combinatie met een aantal andere factoren, zoals de leeftijd en het gewicht van de zwangere, wordt hiermee de kans bepaald dat het kind het Downsyndroom (trisomie 21) of andere chromosomale afwijkingen (trisomie 13 of 18) heeft.
De combinatietest heeft geen risico voor de zwangere en voor het kind.
Het nadeel van de combinatietest is dat het je geen zekerheid geeft. Ook wanneer er een zeer lage kansuitslag is, heb je nooit de zekerheid dat het kind daadwerkelijk gezond is. De uitslag van de combinatietest kan dus soms ongerustheid brengen.
Het voordeel van de combinatietest is dat je een persoonlijke kansberekening krijgt, waarmee bepaald wordt of het risico dat het kind het Downsyndroom heeft verhoogd is. Als het risico namelijk hoger is dan 1:200 kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek waarna je zeker weet of het kindje het syndroom van Down heeft. Over prenatale diagnostiek kun je hieronder meer lezen.
Download hier de folder van het RIVM ''informatie over de screening op het Downsyndroom''.

De 20-weken echo
Met dit onderzoek wordt het kind tussen de 18 en 22 weken van de zwangerschap gescreend op lichamelijke afwijkingen. Ook wordt er uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen. Verder wordt er beoordeeld of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De 20-weken echo is geen pretecho en is ook niet bedoeld om het geslacht van het kind te bepalen.
Het onderzoek heeft geen risico voor de zwangere en voor het kind.
Het voordeel van de 20-weken echo is dat het beleid aangepast kan worden als het kind een afwijking blijkt te hebben. Er kan dan bijvoorbeeld besloten worden dat je in het ziekenhuis moet bevallen zodat het kind direct als het geboren is behandeld kan worden. Een ander voordeel van de 20-weken echo is dat je jezelf kunt voorbereiden als het kind een afwijking heeft. Dit kan tegelijkertijd ook een nadeel zijn, waardoor je zwangerschap overschaduwd wordt en je niet meer onbezorgd zwanger bent. Realiseer je dat de 20-weken echo nooit een garantie is op een gezond kind. Sommige afwijkingen zijn niet of nauwelijks zichtbaar met de echo of ontstaan pas op een later moment in de zwangerschap. Als er een afwijking wordt vastgesteld wordt er verder onderzoek verricht met behulp van een uitgebreid echoscopisch onderzoek in het ziekenhuis. Als er aanwijzingen zijn dat het kind mogelijk een chromosomale afwijking (zoals het Downsyndroom) heeft, wordt soms een vruchtwaterpunctie aangeboden.
Download hier de folder van het RIVM ''informatie over het structureel echoscopisch onderzoek''.

Prenatale diagnostiek
Op indicatie kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit kan het geval zijn bij gegevens die van te voren bekend zijn, zoals de leeftijd van de zwangere, wanneer er bij de combinatietest een verhoogd risico gevonden wordt of als er bij de 20-weken echo aanwijzingen zijn dat het kindje mogelijk een chromosomale afwijking heeft.
Bij prenatale diagnostiek worden de chromosomen van het kind bepaald, waarna je zeker weet of er een chromosomale afwijking is. Er is een risico dat er een miskraam optreedt ten gevolge van het onderzoek. Dit risico is ongeveer 1:200 en is bij de vlokkentest iets groter dan bij de vruchtwaterpunctie.
Er zijn twee verschillende onderzoeken mogelijk:

• De vlokkentest
  Rond 11 weken van de zwangerschap wordt er via de buikwand of de vagina een stukje weefsel van de placenta afgenomen. Vanuit deze cellen kunnen de chromosomen van het kind bepaald worden. De uitslag van dit onderzoek is meestal binnen twee weken bekend. Niet altijd hebben de cellen van het placentaweefsel dezelfde chromosomensamenstelling als de cellen van het kind. De vlokkentest heeft een betrouwbaarheid van 98 tot 99%. Het kan zijn dat de uitslag onduidelijk is en dat het onderzoek herhaald wordt of er een vruchtwaterpunctie wordt gedaan.


• De vruchtwaterpunctie
  Rond 16 weken van de zwangerschap wordt er via de buikwand wat vruchtwater afgenomen. Hierin zitten cellen van het kind die gekweekt worden, zodat de chromosomen van het kind bepaald kunnen worden. Ook kan een stof in het vruchtwater bepaald worden die een aanwijzing kan zijn voor een open ruggetje of een open schedel.
  De uitslag van het onderzoek is meestal binnen drie weken bekend. Met behulp van een vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid bepaald worden of er een chromosomale afwijking bij het kind is.